Tophus goutteux

• Pavillon de l'oreille

• Coudes

• Tendon d'Achille

• IPD

• MCP

• Patella

Neurofibromatose 2 = schwanomes = méningiomes

Neurofibromatose 2 = schwanomes = méningiomes

Neurofibromatose 1 = maladie de Von Recklinghausen

• Puberté précoce

• Prévalence = 1/ 4 000

• Maladie autosomique dominante à pénétrance complète

• Mutation du gène NF1 suppresseur de tumeur

• Taches café au lait

• Neurofibromes = tumeurs bénignes des nerfs

• gliome des voies optiques, macrocéphalie, hydrocephalie obstructive

• nodules de lisch

• pseudarthrose, cyphoscoliose

• phéochromocytomes

• rétrécissement des artères rénales

• prédiposition au neuroblastome