Puberté précoce
Prévalence = 1/ 4 000
Maladie autosomique dominante à pénétrance complète
Mutation du gène NF1 suppresseur de tumeur
Taches café au lait
Neurofibromes = tumeurs bénignes des nerfs
gliome des voies optiques, macrocéphalie, hydrocephalie obstructive
nodules de lisch
pseudarthrose, cyphoscoliose
phéochromocytomes
rétrécissement des artères rénales
prédiposition au neuroblastome