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Neurofibromatose 1 = maladie de Von Recklinghausen

  • Puberté précoce

  • Prévalence = 1/ 4 000

  • Maladie autosomique dominante à pénétrance complète

  • Mutation du gène NF1 suppresseur de tumeur

  • Taches café au lait

  • Neurofibromes = tumeurs bénignes des nerfs

  • gliome des voies optiques, macrocéphalie, hydrocephalie obstructive

  • nodules de lisch

  • pseudarthrose, cyphoscoliose

  • phéochromocytomes

  • rétrécissement des artères rénales

  • prédiposition au neuroblastome


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