OCT
Tonométrie
Gonioscopie
Périmètre statique automatisée
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Puberté précoce
Prévalence = 1/ 4 000
Maladie autosomique dominante à pénétrance complète
Mutation du gène NF1 suppresseur de tumeur
Taches café au lait
Neurofibromes = tumeurs bénignes des nerfs
gliome des voies optiques, macrocéphalie, hydrocephalie obstructive
nodules de lisch
pseudarthrose, cyphoscoliose
phéochromocytomes
rétrécissement des artères rénales
prédiposition au neuroblastome
Cicatrices de nécrose de l'épithélium pigmentaire
Décollement de rétine exsudatif du pôle postérieur
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