Turner 45 X

  • 46XX / 46XXisoq également

  • Retard statural

  • Insuffisance ovarienne avec infertilité

  • Phénotype turnerien variable

  • Intelligence normale avec possible trouble psychologique

  • Dysmorphie craniofaciale : visage triangulaire, rétrognatie, oreilles basses

  • Cheveux implantés bas

  • Cubitus valgus = déviation de l'avant-bras vers l'extérieur par rapport à l'axe du bras

  • Cou court

  • Thorax large « en bouclier » (pectus excavatum)

  • Écartement mamelonnaire

  • Absence de menstruation

  • Malformations cardiaques et rénales

  • Atteintes de la thyroïde

  • Atteintes ORL = otites à répétition pouvant entrainer une perte d'audition

  • Hypertélorisme

  • Pterygium colli

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