Turner 45 X

• 46XX / 46XXisoq également

• Retard statural

• Insuffisance ovarienne avec infertilité

• Phénotype turnerien variable

• Intelligence normale avec possible trouble psychologique

• Dysmorphie craniofaciale : visage triangulaire, rétrognatie, oreilles basses

• Cheveux implantés bas

• Cubitus valgus = déviation de l'avant-bras vers l'extérieur par rapport à l'axe du bras

• Cou court

• Thorax large « en bouclier » (pectus excavatum)

• Écartement mamelonnaire

• Absence de menstruation

• Malformations cardiaques et rénales

• Atteintes de la thyroïde

• Atteintes ORL = otites à répétition pouvant entrainer une perte d'audition

• Hypertélorisme

• Pterygium colli