Trisomie 21 signes cliniques

• Crâne petit et rond

• Occiput plat

• Fontanelle large et souvent retard de fermeture

• Cou court

• Nuque courte, plate et large avec un excès de peau, mais sans pterygium colli

• Périmètre crânien moyen à la naissance est < 32 cm dans 40 % des cas.

• Microcéphalie, absence de sinus frontaux, persistance de la suture métopique

• Visage rond avec un profil plat

• Front normalement bombé

• Fentes palpébrales courtes et nettement obliques en haut et en dehors (mongoloïdes)

• Epicanthus masquant l'angle interne des fentes palpébrales

• Cils rares et courts

• Blépharite

• Taches de Brushfield

• Strabisme est fréquent

• Cataracte congénitale

• Nez petit, court, triangulaire

• Narines sont tournées vers l'avant et visibles de face

• Bouche petite (microstomie) à des coins tombants

• Lèvres épaisses et parfois crevassées

• Macroglossie et protruse

• Bouche entrouverte en permanence

• Microdontie totale ou partielle

• Petites, rondes et réduites en hauteur