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Trisomie 21 signes cliniques

  • Crâne petit et rond

  • Occiput plat

  • Fontanelle large et souvent retard de fermeture

  • Cou court

  • Nuque courte, plate et large avec un excès de peau, mais sans pterygium colli

  • Périmètre crânien moyen à la naissance est < 32 cm dans 40 % des cas.

  • Microcéphalie, absence de sinus frontaux, persistance de la suture métopique

  • Visage rond avec un profil plat

  • Front normalement bombé

  • Fentes palpébrales courtes et nettement obliques en haut et en dehors (mongoloïdes)

  • Epicanthus masquant l'angle interne des fentes palpébrales

  • Cils rares et courts

  • Blépharite

  • Taches de Brushfield

  • Strabisme est fréquent

  • Cataracte congénitale

  • Nez petit, court, triangulaire

  • Narines sont tournées vers l'avant et visibles de face

  • Bouche petite (microstomie) à des coins tombants

  • Lèvres épaisses et parfois crevassées

  • Macroglossie et protruse

  • Bouche entrouverte en permanence

  • Microdontie totale ou partielle

  • Petites, rondes et réduites en hauteur


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