Syndrome de Di George

  • 1/ 3000 naissance

  • Délétion 22q11.2

  • Malformations cardiaques congénitales

  • Malformations palatines

  • Retard de développement fréquent

  • Dismorphie faciale modérée

  • Anomalies vertébrales (vertèbre en papillon, hémivertèbre)

  • Imunodéficience secondaire à une aplasie/hypoplasie thymiqu

  • Hypocalcémie néonatale (50% des cas) par hypoparathyroidie

  • Malformations gastro-intestinales

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