Syndrome de Di George

• 1/ 3000 naissance

• Délétion 22q11.2

• Malformations cardiaques congénitales

• Malformations palatines

• Retard de développement fréquent

• Dismorphie faciale modérée

• Anomalies vertébrales (vertèbre en papillon, hémivertèbre)

• Imunodéficience secondaire à une aplasie/hypoplasie thymiqu

• Hypocalcémie néonatale (50% des cas) par hypoparathyroidie

• Malformations gastro-intestinales