Sd Vélo Cardio Facial = Di-Georges
Néonatal
→ Hypocalcémie sévère
→ Cardiopathie
→ Dysmorphie faciale (vélo-faciale)
Aplasie thymique avec lymphocytes T dysfonctionnels
→ Déficit immunitaire primitif de l'immunité adaptative !
Sd de Di-Georges = Sd de micro délétion 22q11.2 = Sd Vélo cardio facial