Sd Vélo Cardio Facial = Di-Georges

  • Néonatal

Hypocalcémie sévère

→ Cardiopathie

→ Dysmorphie faciale (vélo-faciale)


  • Aplasie thymique avec lymphocytes T dysfonctionnels

→ Déficit immunitaire primitif de l'immunité adaptative !

  • Sd de Di-Georges = Sd de micro délétion 22q11.2 = Sd Vélo cardio facial

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