Sd Vélo Cardio Facial = Di-Georges

• Néonatal

→ Hypocalcémie sévère

→ Cardiopathie

→ Dysmorphie faciale (vélo-faciale)

• Aplasie thymique avec lymphocytes T dysfonctionnels

→ Déficit immunitaire primitif de l'immunité adaptative !

• Sd de Di-Georges = Sd de micro délétion 22q11.2 = Sd Vélo cardio facial